Des chercheurs du CUSM et de l鈥橴niversit茅 McGill percent le myst猫re d鈥檜ne maladie g茅n茅tique d茅couverte, pour la premi猫re fois, au Qu茅bec, il y a 24 ans
Des chercheurs du CUSM et de l鈥橴niversit茅 McGill ont identifi茅
un g猫ne essentiel 脿 l鈥檃bsorption de la vitamine B12, dans les
cellules humaines. La d茅couverte de ce g猫ne permet de mettre
finalement un terme aux travaux de recherche entrepris, il y a de
cela 24 ans, en vue de d茅terminer l鈥檕rigine d鈥檜n trouble g茅n茅tique
incroyablement rare, soit l鈥檃cidurie m茅thylmalonique et
homocystinurie combin茅e de type cblF (cblF-Hcy-MMA), mis en
茅vidence, pour la premi猫re fois, chez un nourrisson qu茅b茅cois, en
1985. Ces travaux, qui ont 茅t茅 financ茅s en partie par les IRSC et
auxquels ont collabor茅 des chercheurs du Canada, de l鈥橝llemagne, de
la Suisse et de France, ont 茅t茅 publi茅s en ligne, cette semaine,
dans Nature Genetics.
Deux approches diff茅rentes ont permis, conjointement, de percer le
myst猫re du casse-t锚te g茅n茅tique qui se trouve au c艙ur de cette
maladie. En Allemagne, le Dr Frank Rutsch et ses coll猫gues se sont
servi de l鈥橝DN pr茅lev茅e chez les patients pour r茅aliser une analyse
g茅nomique de r茅gions communes de la s茅quence d鈥橝DN. En parall猫le, 脿
Montr茅al, Isabelle R. Miousse, une 茅tudiante de deuxi猫me cycle du
鈥� chef de la g茅n茅tique humaine et
directeur de la division de g茅n茅tique m茅dicale en m茅decine de
l鈥橴niversit茅 McGill 鈥� ont r茅alis茅 les travaux de recherche qui ont
permis de confirmer que la pr茅sence d鈥檜n g猫ne sur le chromosome 6
permettait de corriger le vice cellulaire pr茅sent dans les cellules
de ces patients. Fait 茅tonnant, la vaste majorit茅 des patients
souffrant de cette maladie rare ont en commun une mutation malgr茅
le fait qu鈥檌ls proviennent de pays et de groupes ethniques
diff茅rents.
Aux dires du Dr Rosenblatt, qui a 茅t茅 le premier 脿 d茅crire ce
trouble g茅n茅tique incroyablement rare, en 1985 : 芦 Cette d茅couverte
permet d鈥檈nvisager des options plus h芒tives sur le plan du
diagnostic et du traitement dans le cas de cette maladie. La
vitamine B12 joue un r么le important dans notre existence. L鈥櫭﹖ude
de maladies g茅n茅tiques rares comme cblF-Hcy-MMA permet de mieux
cerner ses propri茅t茅s fondamentales ainsi que son comportement,
dans des cellules saines. 禄
La maladie cblF est un trouble g茅n茅tique rare qui se caract茅rise
par l鈥檌ncapacit茅 de m茅taboliser la vitamine B12. Les patients
afflig茅s de cette maladie accumulent des niveaux toxiques
d鈥檋omocyst茅茂ne et d鈥檃cide m茅thylmalonique dans leur corps. La
vitamine B12, que l鈥檕n retrouve dans des produits d鈥檕rigine animale
au rang desquels figurent les produits laitiers, les 艙ufs, la
viande, la volaille et le poisson, joue un r么le crucial dans la
synth猫se des cellules rouges et la bonne sant茅 du syst猫me nerveux.
Elle contribue 茅galement 脿 contr么ler les niveaux d鈥檋omocyst茅茂ne
dans le corps humain dont un exc猫s est associ茅 脿 un risque accru de
cardiopathie, d鈥檃ccident vasculaire c茅r茅bral et de d茅mence.
L'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅
McGill (IR CUSM) est un centre de recherche de r茅putation
mondiale dans le domaine des sciences biom茅dicales et des soins de
sant茅. 脡tabli 脿 Montr茅al, au Qu茅bec, il constitue la base de
recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affili茅 脿 la
Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 McGill. L'Institut compte plus
de 600 chercheurs, pr猫s de 1 200 茅tudiants dipl么m茅s et
postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacr茅s 脿
un large 茅ventail de domaines de recherche, fondamentale et
clinique. L'Institut de recherche est 脿 l'avant-garde des
connaissances, de l'innovation et de la technologie. La recherche
de l'Institut est 茅troitement li茅e aux programmes cliniques du
CUSM, ce qui permet aux patients de b茅n茅ficier directement des
connaissances scientifiques les plus avanc茅es.
L'Institut de recherche du CUSM est soutenu en partie par le Fonds
de la recherche en sant茅 du Qu茅bec.
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脌 propos de l'Universit茅 McGill
Chef de file parmi les universit茅s canadiennes, McGill compte des
茅tudiants originaires de 160 pays. Pr猫s de la moiti茅 ont une langue
maternelle autre que l'anglais 鈥� dont 6 000 francophones.
L'Universit茅 accueille au-del脿 de 6 200 茅tudiants 茅trangers, qui
composent pr猫s de 20 pour cent de sa population 茅tudiante. www.mcgill.ca
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