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Parmi les principaux auteurs, on retrouve le D^r William Foulkes, expert de renom dans le domaine de la génétique du cancer à l’Institut Lady Davis de l’Hôpital général juif et directeur du programme de génétique du cancer à l’Université McGill.

« Nous proposons qu’un test génomique ne soit pas offert à moins que sa validité clinique ait été établie », insistent les auteurs. Par ailleurs, « nous croyons que le fait de ne pas exiger une validation clinique des tests génomiques avant qu’ils soient soumis à l’approbation réglementaire est susceptible de mener à une utilisation abusive de cette technologie ». Le dépistage génétique étant devenu rapide et abordable, les auteurs ont noté une tendance à offrir aux femmes des tests de dépistage génétique pour le cancer du sein qui ne sont pas cliniquement justifiés et pour des gènes pour lesquels il n’existe pas de preuves suffisantes de leur lien avec un risque modéré ou élevé de développer un cancer du sein.

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« En l’absence de validité clinique, pourquoi voudriez-vous les tester? », demande le D^r Foulkes. « C’est vraiment un devoir professionnel pour les médecins et les conseillers en génétique de limiter le dépistage génétique portant sur la susceptibilité au cancer aux circonstances pour lesquelles les résultats sont susceptibles de fournir des données que vous pouvez transposer en actions. Savoir que quelqu’un possède une mutation particulière alors que nous n’avons même pas prouvé que la variante découverte pose un risque pour la femme n’a simplement aucune utilité. »

À la suite de la découverte que les gènes BRCA1 et BRCA2 étaient associés à un risque élevé de cancer du sein, un vent d’optimisme soufflait à l’effet que d’autres gènes présentant un lien équivalent seraient découverts. Toutefois, ces gènes se sont avérés plutôt uniques et les estimations des risques associés à beaucoup d’autres gènes se sont avérées trop imprécises pour permettre d’en retirer une quelconque une utilité clinique.

« Découvrir une mutation sans connaître son lien avec le cancer du sein est équivalent à un faux positif où le patient finit par être anxieux sans raison. C’est une forme de préjudice que nous, en tant que professionnels, devrions leur épargner par l’exercice du bon jugement », a déclaré le D^r Foulkes.

L’article soutient que les tests génétiques ne devraient pas être approuvés à moins que leur validité clinique ait été démontrée — ce qui ne se fait pas sans difficulté, mais ne pas tenir compte de la nécessité de la validation pourrait entraîner un préjudice ou, à tout le moins, mener à de la désinformation. 

L’équipe d’auteurs a été dirigée par le D^r Douglas Easton de l’Université de Cambridge et, en plus du D^r Foulkes, comprend des scientifiques et des cliniciens du Royaume-Uni, du Canada, des États-Unis, des Pays-Bas, de l’Allemagne et de l’Australie, présentant un large éventail d’expériences et d’expertises dans le domaine.

« Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk » (Le séquençage d’un panel de gènes et la prédiction du risque de cancer du sein), par Douglas F. Easton et coll., publié dans la revue