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Peu apr猫s sa naissance, Adelaide, la fille de Kelly Cervantes, a commenc茅 脿 souffrir de terribles crises d鈥櫭﹑ilepsie. Les m茅decins ne trouvaient pas de solution, ni m锚me de cause.
芦 Dans son cas, nous n鈥檃vons jamais obtenu de diagnostic g茅n茅ral, ce qui fut une source extraordinaire de frustration et d鈥檌solement. Si nous en avions re莽u un, nous aurions pu contacter des groupes de soutien ou 茅changer avec des personnes pr茅sentant des sympt么mes similaires. Nous ne savions pas non plus quel 茅tait son pronostic ni si nous pouvions avoir d鈥檃utres enfants.
Au fil du temps, son 茅tat s鈥檈st aggrav茅 et elle est malheureusement d茅c茅d茅e cinq jours avant son quatri猫me anniversaire.
Elle n鈥檃 jamais r茅ellement d茅pass茅 le d茅veloppement physique d鈥檜n enfant de trois 脿 six mois, et nous ignorons o霉 elle se situait exactement sur le plan intellectuel. Elle 茅tait incroyable, mais son existence a 茅t茅 tr猫s compliqu茅e et difficile. 禄
Kelly Cervantes avait inscrit sa fille 脿 un programme de recherche pour les personnes atteintes de maladies non diagnostiqu茅es. Apr猫s le d茅c猫s de son enfant, elle a re莽u un appel lui demandant si elle souhaitait prendre part 脿 une 茅tude men茅e au Neuro.
Les chercheurs ont analys茅 des 茅chantillons pr茅lev茅s sur Adelaide et 21 autres individus souffrant de la maladie. La culture de cellules souches dans une bo卯te de P茅tri avec le code g茅n茅tique des participants a permis aux scientifiques de d茅couvrir les mutations du g猫ne DENND5A 脿 l鈥檕rigine du dysfonctionnement qui emp锚che une division normale des cellules c茅r茅brales au cours du d茅veloppement. Un tel dysfonctionnement aboutit 脿 une r茅duction du nombre de cellules souches, ce qui raccourcit la p茅riode cruciale de formation du cerveau pour l鈥檈mbryon.
Cette d茅couverte apporte des r茅ponses aux familles touch茅es par cette maladie rare. De plus, les membres de ces familles peuvent se faire tester pour d茅tecter une hypoth茅tique mutation afin de prendre des d茅cisions 茅clair茅es en mati猫re de planification des naissances. 脌 titre d鈥檈xemple, dans les familles o霉 l鈥檜n des parents est porteur de la mutation, les conseillers g茅n茅tiques peuvent recommander 脿 l鈥檃utre de passer un test g茅n茅tique pour 茅valuer la possibilit茅 de transmettre la maladie.
Les perc茅es en technologie d鈥櫭ヾition du g茅nome aboutiront 茅ventuellement 脿 corriger la mutation 脿 partir des connaissances fournies par cette 茅tude. M锚me si cette 茅tape ne sera pas franchie avant plusieurs ann茅es, Kelly Cervantes trouve r茅confortant de savoir que sa fille a collabor茅 脿 la d茅couverte d鈥檜n rem猫de.
芦 Un jour peut-锚tre, une future Ad茅la茂de b茅n茅ficiera d鈥檜n traitement qui apportera une r茅ponse pour cette famille. N鈥檈st-ce pas incroyable de penser que ma fille y aura contribu茅? 禄
