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Il y a environ cinq ans, je menais encore une vie saine et active. J’ai joué dans deux équipes sportives à l’Université, et j’ai continué à pratiquer des sports de haut niveau jusqu’au moment où je suis tombée malade.

Une faiblesse musculaire a été le premier symptôme. J’ai remarqué que j’avais du mal à suivre le rythme quand je jouais au hockey, mais je me disais que c’était à cause d’une blessure récente et parce que je n’étais pas vraiment en forme.

Mais cette faiblesse a progressé et elle m’incommodait de plus en plus dans mes autres activités quotidiennes. J’étais maladroite, et il m’arrivait de trébucher et de tomber. J’avais aussi des spasmes musculaires et des fasciculations, de petites contractions musculaires involontaires.

Après une chute dans les escaliers, je suis allée voir mon médecin, qui m’a dirigée vers la D^re Erin O’Ferrall, au Neuro. Elle a procédé à une biopsie musculaire, qui a donné des résultats anormaux, mais qui n’a pas permis de poser un diagnostic pour une maladie unique. Il s’en est suivi une véritable odyssée vers un diagnostic.

Aujourd’hui, nous pensons que je suis atteinte d’une forme de maladie mitochondriale et d’une canalopathie potassique concomitante, possiblement non reliées. Nous espérions que la canalopathie serait liée à un cancer récent, mais le cancer a été guéri et le problème persiste. Cet aspect de ma maladie serait donc probablement de nature auto-immune.

Une chose est sûre, il s’agit d’une maladie extrêmement rare et vraiment déconcertante.

Comme ma maladie touche plusieurs systèmes organiques, à peu près tous les aspects de ma vie ont changé radicalement.

Il y a deux ans, nous avons déménagé dans un appartement adapté. Tous mes muscles sont touchés, mais ce sont mes muscles pulmonaires qui souffrent le plus, et je dois porter un BiPAP, un appareil respiratoire avec masque, lorsque je dors ou que je suis couchée.

J’ai des tremblements et des problèmes de coordination (finis le piano et les autres instruments), et j’ai souvent du mal à utiliser un clavier d’ordinateur. Je vois double lorsque je regarde de côté, je fais des crises d’épilepsie et de l’arythmie cardiaque, et j’ai un défibrillateur interne depuis que j’ai fait un arrêt cardiaque, il y a quelques années.

Je souffre également de crises métaboliques qui s’aggravent rapidement et qui s’accompagnent de taux extrêmement élevés de potassium dans le sang. J’ai déjà été traitée aux soins intensifs plus de 25 fois.

À cause de ces crises et de leur progression rapide, je ne peux jamais me trouver à plus d’une demi-heure de route d’un hôpital important doté d’une unité de soins intensifs, et idéalement d’un hôpital qui connaît mon cas. Au cours des quatre dernières années, je n’ai pas pu m’aventurer au-delà des Basses-Laurentides, et comme je travaillais dans une collectivité éloignée du Nord-du-Québec, j’ai dû quitter mon emploi.

Mais ce qui me bouleverse et m’inquiète le plus, c’est l’origine génétique de cette maladie et ce que ça implique pour mes quatre enfants et leur avenir.

Dans le cadre d’une science ouverte, les méthodes de recherche, les données et d’autres ressources sont partagées, ce qui se traduit par une optimisation des efforts et une économie d’argent et de temps. La recherche a toujours besoin de plus d’argent, et pour bon nombre d’entre nous, c’est le temps qui manque.

Grâce au partage de données brutes, on peut poser un regard neuf sur l’information, sous différents angles, afin de trouver de nouvelles réponses à la question originale ou de répondre à des questions que les chercheurs n’avaient pas envisagées au départ.

Ainsi, en soumettant les méthodes et les résultats à l’œil averti de différents scientifiques, qui agissent comme un mécanisme de contrôle qualité, on s’assure de la rigueur et de la fiabilité des conclusions qui en découleront. Une divulgation publique et complète des données favorise la transparence et la confiance et contribue à conscientiser les patients et la société en général.

Par définition, la science ouverte stimule la coopération et la collaboration, et elle peut servir de puissant accélérateur à la recherche médicale, aux découvertes et à l’innovation. Nous multiplions ainsi les chances de réaliser rapidement des percées qui auront des effets concrets importants sur nos vies, aujourd’hui et demain.

Cette façon de faire profitera à tous les patients et à la science, ainsi qu’à la planète en général, tout particulièrement à deux groupes de patients.

Il y a tout d’abord les patients qui, comme moi, sont atteints de maladies extrêmement rares. Il est fort peu probable qu’un établissement, aussi renommé soit-il, ou qu’un médecin, même s’il est une sommité, ait à faire face à ce genre de cas plus d’une fois. Pour élucider ces mystères et trouver les meilleures approches thérapeutiques, il faut pouvoir compter sur un réseau, que l’on n’obtiendra qu’au moyen d’une collaboration et d’une communication efficace.

Ensuite, il y a les patients qui sont aux prises avec des maladies beaucoup plus courantes, mais pour lesquelles il n’existe pas encore de traitement efficace ou de remède. On pense notamment aux personnes atteintes de SLA, de Parkinson, d’Alzheimer, de certains types de tumeurs cérébrales ou encore de troubles du développement.

Malheureusement, un grand nombre de maladies neurodégénératives se retrouvent dans l’une ou l’autre de ces deux catégories, ce qui explique pourquoi Le Neuro appuie sans réserve les principes de la science ouverte.