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Les variantes observées dans cette population la prédisposeraient aux anévrismes cérébraux

Une nouvelle étude a révélé que le bagage génétique de la population inuite de l’Arctique canadien est distinct de celui de tout autre groupe connu, et que certaines variantes génétiques sont corrélées à l’anévrisme cérébral.

Les populations géographiquement isolées acquièrent souvent des traits génétiques qui leur sont propres et qui résultent de leur adaptation à un environnement précis. Malheureusement, ces adaptations prédisposent parfois les populations à certains problèmes de santé lorsque l’environnement change. Le bagage génétique de ces populations est souvent méconnu, car ces dernières vivent loin des centres de recherche scientifique.

La prévalence de troubles cardiovasculaires ainsi que l’incidence d’anévrismes cérébraux sont plus élevées chez les Inuits du Canada que dans la population générale. Pour comprendre les origines génétiques possibles de ces troubles, les chercheurs du Neuro (Institut et hôpital neurologiques de Montréal) de l’Université McGill ont analysé les caractéristiques génétiques de 170 volontaires inuits du Nunavik, une région du Nord-du-Québec. Cette recherche a reçu l’approbation du Comité nutrition et santé du Nunavik à Kuujjuaq, au Nunavik.

À l’aide des techniques de séquençage de l’exome et de génotypage du génome complet, les chercheurs ont relevé plusieurs traits intéressants chez les Inuits du Nunavik, une population génétique distincte, dont les parents les plus proches sont leurs ancêtres qui ont peuplé le Nord-Est de la Sibérie ainsi que les Inuits du Groenland. Il semble aussi que le génome des Inuits du Nunavik pourrait présenter des traces du génome établi pour un peuple ancestral ayant habité l’Arctique avant les Inuits, les paléoesquimaux.

Les Inuits du Nunavik ont une signature génétique qui leur est propre en ce qui a trait au métabolisme des lipides et à l’adhésion cellulaire. Ces phénomènes seraient dus à l’adaptation à l’alimentation riche en graisses et au froid extrême du Nord canadien.

L’une de ces variantes génétiques uniques est corrélée à un risque accru d’anévrisme cérébral, aussi appelé anévrisme intracrânien, soit un affaiblissement de la paroi d’une artère cérébrale qui cause un ballonnement. Dans les cas graves, la paroi artérielle se rompt et entraîne une affection potentiellement mortelle appelée hémorragie cérébrale.

Cette étude, publiée dans la revue scientifique , est la première étude génétique à mettre en lumière l’architecture du génome des Inuits du Nunavik, avec un accent sur la sélection naturelle dans les régions de codage génétique, d’où pourrait découler le risque génétique responsable de la prédisposition à des maladies, dont l’anévrisme cérébral.

Les populations non européennes, en particulier les populations isolées dans les régions éloignées du monde, sont sous-représentées, voire absentes des études génétiques. Mieux comprendre le bagage génétique des peuples non européens, particulièrement les peuples isolés dont le bagage génétique est unique comme celui des Inuits du Nunavik, nous permettra d’administrer des traitements médicaux adaptés.

« Dans le cas des Inuits du Nunavik, nos résultats soulignent le besoin d’assurer des services neurologiques efficaces, conclut le D^r Guy Rouleau, auteur principal de l’étude. Ces résultats serviront de tremplin aux prochaines recherches visant à déterminer si ces traits génétiques uniques augmentent le risque d’anévrisme, et, le cas échéant, quelles mesures peuvent être adoptées pour réduire ce risque. J’aimerais d’ailleurs remercier tous les participants de l’étude et le Comité nutrition et santé du Nunavik pour sa collaboration et ses commentaires. »

Cette recherche a reçu le financement des Instituts de recherche en santé du Canada et de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC du Canada.

À propos du Neuro

L’institut et hôpital neurologiques de Montréal, dit le Neuro, est un chef de file mondial dans le domaine de la recherche sur le cerveau et des soins de pointe. Depuis sa création en 1934 par le célèbre neurochirurgien Dr Wilder Penfield, le Neuro connaît une croissance inégalée qui en fait le plus grand établissement de recherche et de soins cliniques spécialisé en neuroscience au Canada, et l’un des plus importants sur la scène internationale. L’intégration féconde de la recherche, des soins aux patients et de la formation par les plus éminents spécialistes à l’échelle mondiale placent le Neuro dans une position unique en matière de connaissance et de traitement des affections du système nerveux. En 2016, le Neuro est devenu le premier institut au monde à adhérer complètement à la philosophie de la science ouverte, ce qui a donné naissance à l’Institut de science ouverte Tanenbaum. L’Hôpital neurologique de Montréal fait partie de la mission en neurosciences du Centre universitaire de santé McGill.